Neurociências

Epigenética

          As pesquisas atuais vêm nos fornecendo informações cada vez mais detalhadas sobre a área da Genética no que se refere à gagueira, mas paralelamente cresce também o conhecimento na área da Epigenética, que a complementa e enriquece nosso entendimento sobre os mistérios dos processos da hereditariedade.

          Se por um lado, a Genética nos informa que uma alta porcentagem dos portadores de gagueira a apresentam devido a uma carga genética, por outro lado, temos a Epigenética alertando-nos para a interferência decisiva do ambiente e até dos cuidados iniciais ao bebê, inclusive em sua vida intrauterina, na ativação ou silenciamento dos genes predisponentes às doenças, entre várias outras questões, como memória, reação ao estresse e tendência à depressão.

          O texto que segue não versa sobre gagueira, mas nos permite estabelecer ricos elos para a antiga questão do peso da hereditariedade e do meio ambiente para o surgimento e manutenção de um distúrbio de fluência.

Epigenetics and the Human Brain: Where Nurture Meets Nature
Isabelle M. Mansuy e Mohanna Safa
Cerebrum, May 2011 - Disponível online: aqui

Epigenética e o cérebro humano: onde a criação encontra a natureza.
Tradução: Eliana Maria Nigro Rocha
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Diferenças anatômicas cerebrais

          Em 1928, Travis - um dos primeiros estudiosos em gagueira - apresentou junto com Orton, um modelo neurofisiológico da gagueira, a teoria da "Dominância Cerebral", na qual especulava que a gagueira seria o resultado do conflito entre os dois hemisférios cerebrais no controle das estruturas da fala. Não havia, na época, como comprovar ou refutar suas afirmações e sua teoria foi relegada a segundo plano, sobrepujada por outros achados de peso que foram ocorrendo.

          Com o surgimento dos sofisticados exames de neuroimagem, o cérebro passou a poder ser analisado de modo cada vez mais minucioso e pudemos acompanhar inúmeras descobertas, sempre mais refinadas, respaldando, em parte, algumas das intuições de Travis. No entanto, devido ao grau de invasão dos exames, estes eram sempre realizados com adultos, o que deixava sem resposta uma questão vital: as diferenças cerebrais encontradas nos indivíduos que gaguejam são congênitas ou adquiridas? Elas estão presentes desde a tenra infância ou surgem em decorrência da fala disfluente?

          O artigo de Chang e equipe mostra que, mais uma vez, a resposta não é tão radical. Algumas estruturas já apresentam alterações nas crianças que gaguejam (9 a 12 anos de idade), outras alterações se encontram presentes apenas nos adultos que gaguejam, denotando que existe uma estrutura de base propícia à gagueira e que outras modificações surgem no decorrer da vida.

Brain anatomy differences in childhood stuttering
Soo-Eun Chang, Kirk I. Erickson, Nicoline G. Ambrose, Mark A. Hasegawa-Johnson and Christy L. Ludlow
NeuroImage 39 (2008) 1333-1344
Disponível online: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2731627/pdf/nihms-45511.pdf

Diferenças anatômicas cerebrais na gagueira infantil
Síntese: Eliana Maria Nigro Rocha. Acesse aqui
Apresentação resumida em Power Point. Acesse aqui



Análise Genética da Gagueira

          Trata-se de um estudo realizado a partir dos dados obtidos com os pais de mais de 10.500 gêmeos holandeses. Diferentemente das demais pesquisas o ponto de partida não foram crianças nas quais já se constatava gagueira, mas uma averiguação na população desta faixa etária em geral. O objetivo foi identificar a hereditariedade da gagueira e da disfluência intensa e avaliar a contribuição relativa dos fatores genéticos e ambientais para a correlação entre essas duas modalidades.

          No questionário enviado aos pais havia seis perguntas relacionadas à fluência da fala das crianças. Eram perguntas diretas sobre se elas repetiam palavras dentro de uma frase, se repetiam partes de palavras, se bloqueavam ou se prolongavam sons... Para cada uma das questões, havia a possibilidade de optar entre cinco níveis de intensidade: nunca, raramente, às vezes, frequentemente e muito frequentemente.
A partir dos dados fornecidos pelos pais, as crianças foram consideradas fluentes ou apresentando disfluência intensa ou uma possível gagueira.

          Concluiu-se que ambos os fenótipos (disfluência intensa e gagueira) são moderadamente hereditários, com hereditariedade estimada em 42% para gagueira e 45% para disfluência intensa. Os fatores ambientais compartilhados também foram significantes, estimados em 44% para gagueira e 32% para a disfluência intensa. A sobreposição entre os dois fenótipos foi substancial.

Bivariate genetic analyses of stuttering and nonfluency in a large sample of 5-year-old twins
Catharina Eugenie Van Beijsterveldt , Susan Felsenfeld, Dorret Irene Boomsma
Journal of Speech, Language, and Hearing Research .Vol. 53 p.609-619 - June 2010

Análise Genética Bivariada de Gagueira e Disfluência em uma grande amostra de gêmeos com cinco anos de idade
Síntese e comentários de Eliana Maria Nigro Rocha.
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